A JCR Farmacêutica, empresa de origem japonesa focada no desenvolvimento de tratamentos para doenças raras e presente no Brasil desde março de 2020, participou do VIII Congresso da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), que discute temas ligados a triagem neonatal, teste do pezinho e doenças raras, como as Mucopolissacaridoses (MPSs). O congresso foi realizado nos dias 3 e 4 de junho, totalmente virtual, e tem como tema a "Triagem Neonatal no século XXI: ampliar - abranger - cuidar". 

Na sexta-feira (3), a JCR participou do Simpósio “Do diagnóstico às novas tecnologias para as MPSs”, que foi ministrado pela Dra. Ana Maria Martins, geneticista e professora da Unifesp, e pelo diretor médico da JCR, Dr. Ricardo Cunegundes. 

A médica falou sobre o diagnóstico precoce das MPSs e sobre os distúrbios neurológicos que podem estar associados à doença. E, em seguida, o Dr. Ricardo Cunegundes apresentou a nova tecnologia que foi desenvolvida pela farmacêutica, o J-Brain Cargo®, que está sendo usado no tratamento de MPS II, já aprovado no Japão e que está em fase de análise regulatória no Brasil, e está também em desenvolvimento clínico para MPS I.

Além do uso em doenças raras, a nova tecnologia poderá mudar o curso do tratamento de algumas doenças que atualmente são consideradas como não tratáveis, como Alzheimer, alguns tipos de câncer e doenças raras com acometimento cerebral. 

“A nossa tecnologia é capaz de ultrapassar a barreira hematoencefálica, levando o medicamento a penetrar o tecido cerebral, além de outros órgãos do corpo, mesmo quando administrado por via intravenosa. Esse novo mecanismo de ação abre caminho para o tratamento de degenerações neurológicas, por exemplo”, ressalta Cunegundes.

O Congresso SBTEIM está em sua 8ª edição, e neste ano contou com sessões plenárias sobre triagem neonatal, mesas-redondas, mini-conferências simultâneas, painéis de discussão de casos clínicos, e apresentações orais de trabalhos científicos. Palestraram no evento profissionais da área de saúde, com especialidades em genética, endocrinologia, pediatria e outras, de diversos países, como Estados Unidos, França, Reino Unido, Austrália, Portugal, Chile, Colômbia e Argentina.

No sábado (04) houve uma mesa redonda que contou com a participação de um representante do Ministério de Saúde, além de médicos especialistas e representantes da SBTEIM, Sociedade Brasileiro de Pediatria e Sociedade Brasileira de Genética Médica, para discutir as doenças raras e a importância da triagem neonatal, principalmente o impacto positivo do diagnóstico precoce, justamente após a Lei 14.154 de 2021 entrar em vigor no final de maio de 2022, para implementação escalonada de novas doenças no rol de cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal. “Com esta nova legislação, o SUS disponibilizará em etapas, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), uma ampliação dos testes para o rastreamento de doenças no recém-nascido, permitindo com que o diagnóstico precoce possa mudar a vida e a qualidade de vidas de pacientes e familiares”, ressalta Vanessa Tubel.

Presente no Brasil desde 2020, a JCR Farmacêutica está trazendo para o país um produto  capaz em ultrapassar a barreira hematoencefálica para tratar a degeneração neurológica que ocorre em 70% dos pacientes com MPS tipo II, além de também ter eficácia para o tratamento da parte somática da doença. Essa doença é causada pela falta de uma enzima, ocasionando o acúmulo de moléculas complexas no organismo, o que atrapalha o desenvolvimento do paciente desde seus primeiros anos e pode levar à morte na primeira década de vida.

A pesquisa fase I/II da JCR é liderada no Brasil pelo geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr. Roberto Giugliani. Além disso, o estudo também é realizado na Universidade Federal de São Paulo, com coordenação da Dra. Ana Maria Martins, geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). Ao todo, são 19 pacientes envolvidos nesta fase, e em 2022 será iniciado o estudo fase III global, incluindo o Brasil.